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平衡易位和反复流产

平衡易位或染色体易位是染色体的一部分断裂并重新附着在另一个位置的一种状态。换句话说,这意味着两条染色体的部分已经交换了位置。根据具体情况,易位可能完全无害,也可能导致严重的健康问题。

在前一种情况下,许多人可能在不知情的情况下发生了易位。这通常是互惠易位(或平衡易位)的情况,这是一种染色体易位,增加了复发流产的风险。


什么是平衡易位?

在平衡易位过程中,一个人通常拥有正常生长所必需的所有遗传物质——一条染色体的一部分只是断裂并与另一条相连。然而,当这个人的细胞分裂产生卵子或精子细胞用于繁殖时,卵子或精子细胞可能会产生额外的遗传物质或缺失的遗传物质,这可能会导致流产,当然这主要取决于受影响的染色体和基因。


反复流产的发生率

在所有反复流产的夫妇中,约4.5%的父母一方或双方有平衡易位。研究表明,有平衡易位的夫妇比没有平衡易位的夫妇更容易流产。有证据表明,涉及某些特定染色体的平衡易位比其他染色体更容易导致流产。


检测

平衡易位是通过一种称为核型的测试来诊断的,在这种测试中,分析来自双亲的血液样本来寻找易位。一些研究表明,母亲的平衡易位最有可能与反复流产有关,但父亲也可能是携带者。


治疗

目前还没有治愈平衡易位的方法,而且在大多数情况下,对健康的唯一不良影响是反复流产。对于受平衡易位影响的夫妇来说,反复流产显然很难在情感上接受。

反复流产也会对身体造成影响。对于一些女性来说,反复流产可能会导致并发症,比如D&C术后瘢痕组织的形成。因此,那些有已知的平衡易位的夫妇,他们害怕反复流产可能造成的情感和身体创伤,可能想要探索更多的高科技手段来让怀孕足月。


高科技的治疗方法

在某些情况下,具有平衡易位的夫妇可以选择一种称为植入前基因诊断(PGD)的治疗。在PGD中,这对夫妇通过体外受精和胚胎基因检测来怀孕,以确保他们没有不平衡的易位。

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