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胚胎植入前遗传学筛查 (PGS)

植入前基因筛查(PGS)是一种结合体外受精的基因分析程序。该技术用于筛查胚胎的遗传异常(非倍体)或染色体疾病,以便选择没有染色体异常的胚胎进行移植。PGS可以在胚胎组织的第3(卵裂期)或第5(囊胚期)进行。目前的PGS技术可以分析所有24条染色体,包括22条非性染色体和2条性染色体(XY)


 


染色体异常有几种类型。额外的或缺失的染色体数目称为非整倍体。例如,21号染色体的额外复制通常会导致唐氏综合症。另一种异常是染色体之间部分的改变或排列,称为易位。其他疾病包括染色体的额外部分(重复)的存在或缺失可能具有临床意义的区域(缺失)。因此,PGS的目的是通过筛查胚胎的染色体异常来提高妊娠率和活产率。





PGS对很多接受试管受精的患者都是有益的,尤其是那些女性伴侣正在变老的夫妇和有流产史的夫妇,无论是自然受孕还是试管受精。不孕不育的问题在计划晚生育的家庭中更为常见。女性年龄越大,胚胎中染色体异常的几率就越高。如果不首选植入前基因筛查,其他胚胎选择方法包括胚胎形态学和培养胚胎发育率。仅凭胚胎形态学的观察,无法区分胚胎是否有正常染色体。如果用PGS法跟踪胚胎的发育,将研究胚胎的染色体数目。然后选择染色体正常的胚胎进行移植,由于常规胚胎基因组通常不植入,因此成功妊娠和健康活产的几率较高。


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