美域健康网

免费热线400-996-9097

当前位置:网站首页 > 行业资讯 >疾病科普 > 文章详情

1400万一支的天价药-Zolgensma

最近,FDA批准上市的一款新药又刷屏了-Zolgensma。这款新药的价格远超人们的想象-212.5万美元,相当于人民币1466.19万元!天啦噜,我的小心脏啊!这款药被美联社、路透社、新华社等诸多国内外媒体纷纷报道,看来觉得贵的不止小编一个,大家都觉得是太太太贵啦!

2019年524日,美国食品和药物管理局FDA批准了Zolgensmaonasemnogene abeparvovec-xioi),这是第一个被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA2岁以下儿童的基因疗法,由诺华制药研发生产。

“今天的批准标志着治疗多种疾病的基因和细胞疗法的一个里程碑,代理FDA专员Ned Sharpless医学博士说道。随着每一项新的批准,我们看到这个令人兴奋的科学领域继续超越理论阶段变为现实。基因治疗药物可能会改变那些随着时间病情越来越重并慢慢走向死亡的病人的生活,为治愈带来了希望。


关于SMA(脊髓性肌萎缩症)

SMA是一种严重的神经肌肉疾病,其特征是运动神经元的丧失导致进行性肌肉无力和瘫痪。SMA是由编码SMNSMN1基因中的遗传缺陷引起的,SMN是运动神经元存活所必需的蛋白质。SMA的发病率约为10,000个活产婴儿中有一个发病,而且它是导致婴儿死亡的主要遗传因素。


SMN1基因突变引起的SMA通常根据发病年龄和严重程度分为几种亚型,婴儿发病的SMA是最严重和最常见的亚型。患有这种疾病的儿童抬头,吞咽和呼吸都有问题。大多数患有这种疾病的儿童由于呼吸衰竭而在幼儿期死亡,但是患有SMA的患者现在有另一种治疗选择(Zolgensma),可以最大限度地减少SMA的进展并提高生存率。


SMA的类型

四种类型的SMA根据疾病的严重程度和症状开始时的年龄进行分类:


l  I型,有时称为婴儿期起病SMAWerdnig-Hoffmann病。I型主要影响从出生到6个月大的婴儿,大多数婴儿在3个月时出现疾病迹象,这种是最严重的SMA形式。I型儿童活动受限,不能无支撑,呼吸困难,喂食和吞咽困难。

l  II型主要影响718个月大的儿童。孩子们可以独立坐着,但不能走路。这种形式一般是中等到严重的类型。

l  III型,也称为Kugelberg-Welander综合征或幼年型SMA,早在18个月大或青春期就开始影响孩子。儿童可以独立行走,但手臂和腿部无力,可能经常跌倒。这是儿童中最温和的SMA形式。

l  IV型是SMA的成人形式。症状通常在35岁以后开始,随着时间的推移逐渐恶化。因为它发展缓慢,许多IVSMA患者在症状出现几年后才知道它们已经患有这种病。

关于Zolgensma

Zolgensma([onasemnogene abeparvovec-xxxx] AVXS-101)是目前正在开发的专有基因替代疗法,作为SMA 1型治疗而进行一次性输注。


Zolgensma适用于治疗小于2岁的SMA儿童。该产品是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法,针对SMA的病因。该载体将人SMN基因的全功能拷贝递送到靶运动神经元细胞中。Zolgensma的一次静脉内给药帮助SMN蛋白在儿童运动神经元中进行表达,改善患儿的肌肉运动和功能,提高患有SMA的儿童的存活率。


第三代试管技术PGD筛查SMA

其实,美国第三代试管婴儿技术就可以筛查导致SMA的致病基因。PGDPreimplantation Genetic Diagnosis)即植入前遗传病诊断,它可以在养成囊胚后,对囊胚进行筛查,看哪个囊胚携带了SMN1突变基因,哪个没有携带,从而淘汰携带致病基因的囊胚,给准妈妈移植通过筛查的胚胎。所以,家族携带SMN1致病基因或家族有此遗传病的人,千万不要抱着侥幸的心理,因为一旦发生,对于孩子和整个家庭来说都是100%的灾难。我们康时医疗建议这样的家庭尽量选择第三代试管婴儿,保障下一代不会携带这种致病基因。


转载请注明:http://www.kangshiyl.com (广州康时医疗)