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美国试管PGD筛查“不死的癌症”-强直性脊柱炎

强直性脊柱炎被称为“不死的癌症”,在港台明星中,周杰伦和蔡少芬都是这种病的患者。香港某媒体曾经报道称,蔡少芬得知自己患上“强直性脊柱炎”后犹如晴天霹雳,而有可能终身瘫痪的消息更让她绝望,还在家中哭了两天。


强直性脊柱炎

强直性脊柱炎(AS)是一种引起轴性关节炎的慢性炎性疾病,在疾病早期经常导致炎性腰痛,最终由于结构变化导致脊柱融合。AS是风湿性疾病中异质性关节炎组的原型,其先前称为血清阴性脊柱关节病,但现在经常被称为脊柱关节炎(SpA)。除轴性关节炎外,AS还可导致外周关节炎,附着炎和葡萄膜炎,这些都是SpA的共同特征。

流行病学

最近的人口估计表明,美国AS的患病率约为0.2-0.5%。在HLA-B27阳性的患者中,人群中AS的患病率增加至约5%。男性AS发生率高于女性(21)。疾病发病年龄通常在二十多岁和三十多岁达到顶峰。大约80%的AS患者在≤30岁时出现症状,而只有5%的患者在≥45岁时出现症状。


病因

虽然遗传是一个主要的因素,但AS的确切病因仍 不清楚。主要组织相容性等位基因,特别是HLA-B27,可占遗传效应的三分之一。其他可能在AS遗传性中起次要作用的MHC等位基因包括HLA-B60HLA-DR1。最近的AS患者的全基因组关联研究(GWAS)已经鉴定了易感基因位点,包括IL23RERAP1IL1R2等。


临床表现

大多数AS患者会出现由于骶髂关节炎和脊柱轴性关节炎引起的炎性背痛症状。这通常伴有外周关节炎,附着炎和急性前葡萄膜炎。导致主动脉炎和心律失常的心脏受累不太常见。

脊柱炎症导致背部僵硬,疼痛的症状。症状往往在凌晨恶化,导致许多患者睡眠障碍。随着伸展和身体活动,炎症性背痛趋于改善,如果长时间不活动,背痛就会恶化。

对于许多患者而言,关节强直经常从骶髂关节开始并以上升的方式从腰椎到最终的颈椎进展。根据最近的数据,脊柱融合的模式实际上可能以盐化方式发生,而不是严格地以连续上升的方式发生。

美国试管婴儿PGD筛查

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