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哪些人群需要查染色体?

在生殖内分泌和不孕不育的人群中,有相当一部分是遗传因素造成,分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病,相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类,临床表型各异,那么哪些人群需要做这个检查呢?

染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关,如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是一项需要大力推广的优生优育工程,包括外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本,采用G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术,对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术,仍然是最基本的不可替代的检测方法。


什么是染色体核型


当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起,每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息,具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为性染色体”, 男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。其余的22对就被称为常染色体。前者控制性别连锁的遗传特征,后者控制其余的全部遗传特征。

如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷,或在发育中出现错误和突变,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的:46XX 46XY,分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体,就会描写为47,XXY,或47,XY,+21;染色体平衡易位则写成46,XXt1,12)或罗氏易位47,XY,r11,14);染色体臂间倒位就写成46,XY,inv9),等。


染色体病的分类

染色体病有结构异常和数量异常两大类:


1染色体数目异常

1)性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47XXY)、Turner综合征(45XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全,闭经,伴有身材矮小等表型。

2)常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。


常见的有唐氏综合征(47XN+21),爱德华综合征(47XN+18,),帕陶氏综合征(47XN+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍,多发畸形。

3)染色体嵌合者,外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象,例如46,XX/46,X0,两种核型都存在,临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%,如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

2染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下,由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复,或者关键功能基因被打断,或者基因的位置效应导致异常表型。


这类患者夫妇一般表型正常,所形成的精子和卵子形态也常常正常,但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡,受精后形成染色体不平衡异常胚胎,导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例,因人而异,可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。


哪些人群需要查染色体?


1生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。


2性发育异常

女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。


3先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤,如在慢性粒细胞白血病患者中,大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体),成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。


5接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。


6试管婴儿治疗前

染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提高试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。

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